Researchers have successfully treated hereditary hearing loss in mice using a small molecule of a drug leading to hopes for new ການປິ່ນປົວ for deafness
ການສູນເສຍການໄດ້ຍິນຫຼື ຫູ ໜວກ is caused by genetic inheritance in more than 50 percent of people. It is the most common birth defect which can unborn babies. Hereditary genetic conditions are responsible for ເກີດມາແຕ່ເກີດ hearing loss and contribute to more 50% cases of deafness in new-borns and infants. Such hearing loss affects members within a family since a person may inherit a mutated gene or genes or an undesirable gene causing this loss to occur. The inherited hearing loss present at birth also accompanies other ສຸຂະພາບ ບັນຫາເຊັ່ນ: ບັນຫາກ່ຽວກັບວິໄສທັດແລະການດຸ່ນດ່ຽງຢ່າງຫນ້ອຍ 30 ສ່ວນຮ້ອຍຂອງກໍລະນີ. ເຖິງແມ່ນວ່າໃນເວລາທີ່ລູກຫລານບໍ່ສະແດງຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງການໄດ້ຍິນ, ລາວສາມາດສືບທອດການກາຍພັນຂອງເຊື້ອສາຍ. ນີ້ຫມາຍຄວາມວ່າບຸກຄົນແມ່ນຜູ້ຂົນສົ່ງ. ຜູ້ໃຫ້ບໍລິການຂອງການກາຍພັນຂອງພັນທຸກໍາທີ່ບໍ່ຕ້ອງການສາມາດຖ່າຍທອດມັນໄປສູ່ລູກຫລານໃນອະນາຄົດທີ່ອາດຈະປະສົບກັບການສູນເສຍການໄດ້ຍິນ. ຫູໜວກນີ້ສ່ວນຫຼາຍແມ່ນປິ່ນປົວບໍ່ໄດ້.
ໃນການສຶກສາຕີພິມໃນ ມືຖື, ນັກວິທະຍາສາດຢູ່ມະຫາວິທະຍາໄລ Iowa ແລະສະຖາບັນແຫ່ງຊາດກ່ຽວກັບຄົນຫູຫນວກແລະຄວາມຜິດປົກກະຕິການສື່ສານອື່ນໆ, ໄດ້ຄົ້ນພົບຄັ້ງທໍາອິດຢາທີ່ມີໂມເລກຸນຂະຫນາດນ້ອຍທີ່ສາມາດຮັກສາການໄດ້ຍິນໃນຫນູທີ່ທົນທຸກຈາກຄວາມກ້າວຫນ້າຂອງຫູຫນວກຂອງມະນຸດ. ນັກຄົ້ນຄວ້າສາມາດຟື້ນຟູການໄດ້ຍິນບາງສ່ວນໃນຄວາມຖີ່ຂອງສຽງເລັກນ້ອຍແລະຍັງຊ່ວຍປະຢັດ "ຈຸລັງຂົນຄວາມຮູ້ສຶກ" ຈໍານວນຫນ້ອຍທີ່ຢູ່ໃນຫູພາຍໃນ. ການສຶກສານີ້ບໍ່ພຽງແຕ່ສະແດງໃຫ້ເຫັນເຖິງກົນໄກໂມເລກຸນທີ່ແນ່ນອນທີ່ຊີ້ໃຫ້ເຫັນເຖິງຄວາມຫູຫນວກທາງພັນທຸກໍາຊະນິດນີ້ (ເອີ້ນວ່າ DFNA27) ແຕ່ສະເຫນີການປິ່ນປົວຢາທີ່ມີທ່າແຮງສໍາລັບມັນ.
ການສຶກສາໄດ້ເລີ່ມຕົ້ນໃນເວລາທີ່ນັກຄົ້ນຄວ້າໄດ້ພະຍາຍາມວິເຄາະພື້ນຖານທາງພັນທຸກໍາຂອງຮູບແບບການສືບທອດຂອງຫູຫນວກນີ້ໃນທົດສະວັດທີ່ຜ່ານມາ. ເຂົາເຈົ້າເບິ່ງຂໍ້ມູນທາງພັນທຸກໍາຂອງສະມາຊິກຂອງຄອບຄົວ (ເອີ້ນວ່າ LMG2). ພະຍາດຫູໜວກແມ່ນເດັ່ນໃນຄອບຄົວນີ້ ເຊັ່ນວ່າ ເຂົາເຈົ້າມີເຊື້ອພະຍາດທີ່ເດັ່ນຊັດສຳລັບຄົນຫູໜວກ ແລະລູກຫຼານໃດກໍ່ຕ້ອງການເພື່ອສືບທອດພັນທຸກຳແບບຈຳລອງອັນດຽວຂອງ gene ທີ່ມີຄວາມຜິດຈາກແມ່ ຫຼື ພໍ່ ເພື່ອໃຫ້ມີຄວາມຫູໜວກປະເພດນີ້. ໃນການສືບສວນຂອງເຂົາເຈົ້າເປັນເວລາເກືອບຫນຶ່ງທົດສະວັດ, ນັກຄົ້ນຄວ້າທ້ອງຖິ່ນການກາຍພັນທີ່ເຮັດໃຫ້ຄົນຫູຫນວກເປັນ "ພາກພື້ນ" ທີ່ເອີ້ນວ່າ DFNA27. ພາກພື້ນນີ້ປະກອບມີພັນທຸກໍາປະມານສິບພັນຊະນິດທີ່ເມື່ອມີການປ່ຽນແປງສາມາດນໍາໄປສູ່ການສູນເສຍການໄດ້ຍິນ, ດັ່ງນັ້ນສະຖານທີ່ທີ່ແນ່ນອນຂອງການກາຍພັນຍັງບໍ່ຖືກຊີ້ໃຫ້ເຫັນ. ການສຶກສາຊຸດຕໍ່ມາໄດ້ຊ່ວຍຊີ້ບອກຫນູ Restgene (RE1 Silencing Transcription Factor) ແລະນັກຄົ້ນຄວ້າໄດ້ຄົ້ນພົບວ່າຫນູ Rest gene ໄດ້ຖືກຄວບຄຸມໂດຍຂະບວນການທີ່ບໍ່ທໍາມະດາໃນຈຸລັງ sensory ຂອງຫູແລະນີ້ເປັນສິ່ງສໍາຄັນທີ່ສຸດສໍາລັບການເຮັດວຽກຂອງການໄດ້ຍິນຂອງສັດລ້ຽງລູກດ້ວຍນົມ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ນັກຄົ້ນຄວ້າໄດ້ເລີ່ມກວດກາພາກພື້ນ DFNA27 ຍ້ອນວ່າມັນເຫັນໄດ້ວ່າ gene Rest ຂອງມະນຸດແມ່ນຢູ່ໃນພື້ນທີ່ນີ້ເທົ່ານັ້ນ. ເມື່ອສະຖານທີ່ແລະຫນ້າທີ່ຂອງ Restgene ໄດ້ຮັບຄວາມເຂົ້າໃຈດີຂຶ້ນ, ການວິເຄາະຕື່ມອີກໄດ້ຖືກເຮັດເພື່ອເບິ່ງວ່າສິ່ງທີ່ສາມາດດັດແປງເຊື້ອນີ້ແລະຊ່ວຍປັບປຸງການຫູຫນວກ.
ຫຼັງຈາກນັ້ນ, Restgene ໄດ້ຖືກດັດແປງເພື່ອສ້າງຕົວແບບສໍາລັບຄົນຫູຫນວກທີ່ການທົດລອງສາມາດປະຕິບັດໄດ້. ມັນໄດ້ຖືກເຫັນວ່າຈຸລັງຂົນ sensory ໄດ້ຖືກທໍາລາຍຢູ່ໃນຫູພາຍໃນຂອງຫນູເຮັດໃຫ້ພວກເຂົາຫູຫນວກ. ການກາຍພັນທີ່ຄ້າຍຄືກັນໄດ້ຖືກພົບເຫັນຢູ່ໃນຄອບຄົວ LMG2 ເຊັ່ນກັນ. ເມື່ອການຫມູນໃຊ້ຖືກປີ້ນກັບກັນ, ໂປຣຕີນ REST ຈະປິດແລະຫຼາຍພັນທຸກໍາໄດ້ຖືກປ່ຽນໄປສູ່ການຟື້ນຕົວຂອງຈຸລັງຂົນ sensory ແລະຊ່ວຍໃຫ້ຫນູຟັງໄດ້ດີຂຶ້ນ. ດັ່ງນັ້ນ, ທີ່ສໍາຄັນແມ່ນໂປຣຕີນ REST ທີ່ເຂົ້າລະຫັດໂດຍ Rest gene. ທາດໂປຼຕີນນີ້ປົກກະຕິສະກັດກັ້ນ genes ໂດຍວິທີການທີ່ເອີ້ນວ່າ "histone deacetylation". ນັກຄົ້ນຄວ້າໄດ້ນໍາໃຊ້ໂມເລກຸນຂະຫນາດນ້ອຍຂອງຢາທີ່ສາມາດ "ເຮັດຫນ້າທີ່ຄ້າຍຄືສະຫຼັບ" ແລະສາມາດຂັດຂວາງຂະບວນການຂອງ histone deacetylation ແລະດັ່ງນັ້ນຈຶ່ງປິດທາດໂປຼຕີນຈາກ REST. ການປິດ gene ສ່ວນທີ່ເຫຼືອຈາກນັ້ນອະນຸຍາດໃຫ້ມີການສ້າງຈຸລັງຜົມໃຫມ່ເຊິ່ງສຸດທ້າຍໄດ້ຟື້ນຟູການໄດ້ຍິນບາງສ່ວນໃນຫນູ.
This is an important and relevant study in analysing the internal mechanisms which define hereditary type of deafness. Although this study has been conducted in mice, the strategies uncovered here could be utilized for ມະນຸດ testing. It is a fine starting point to perform additional studies in which small molecule-based ຢາເສບຕິດ can be shown to be effective in treating DFNA27 deafness. This study could be also potentially be extended to other types of progressive hearing loss caused by inheriting genes. The genetic leads provide more information to uncover novel pathways for designing potential treatments for hearing loss in humans. Also, more small molecules could be used in the future to treat inherited deafness.
***
ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ (s)
Nakano Y et al 2018. ຂໍ້ບົກພ່ອງໃນກົດລະບຽບທາງເລືອກ - ການຂື້ນກັບ Splicing ຂອງ REST ເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມຫູຫນວກ. ມືຖື.
https://doi.org/10.1016/j.cell.2018.06.004
***
