ນັກຄົ້ນຄວ້າໄດ້ປະສົບຜົນສໍາເລັດໃນການປິ່ນປົວການສູນເສຍການໄດ້ຍິນທາງພັນທຸກໍາໃນຫນູໂດຍໃຊ້ໂມເລກຸນຂະຫນາດນ້ອຍຂອງຢາທີ່ນໍາໄປສູ່ຄວາມຫວັງໃຫມ່. ການປິ່ນປົວ ສໍາລັບຄົນຫູຫນວກ
ການສູນເສຍການໄດ້ຍິນຫຼື ຫູ ໜວກ ແມ່ນເກີດມາຈາກການສືບພັນທາງພັນທຸກໍາໃນຫຼາຍກວ່າ 50 ເປີເຊັນຂອງປະຊາຊົນ. ມັນເປັນການເກີດຜິດປົກກະຕິທີ່ພົບທົ່ວໄປທີ່ສຸດທີ່ສາມາດເກີດລູກໃນທ້ອງໄດ້. ເງື່ອນໄຂທາງພັນທຸກໍາທາງພັນທຸກໍາແມ່ນຮັບຜິດຊອບ ເກີດມາແຕ່ເກີດ ການສູນເສຍການຟັງແລະປະກອບສ່ວນຫຼາຍ 50% ກໍລະນີຂອງຄົນຫູຫນວກໃນເດັກເກີດໃຫມ່ແລະເດັກອ່ອນ. ການສູນເສຍການຟັງດັ່ງກ່າວມີຜົນກະທົບສະມາຊິກໃນຄອບຄົວເນື່ອງຈາກວ່າບຸກຄົນໃດຫນຶ່ງອາດຈະສືບທອດການກາຍພັນ gene ຫຼື gene ຫຼື gene ທີ່ບໍ່ຕ້ອງການທີ່ຈະເຮັດໃຫ້ການສູນເສຍນີ້ເກີດຂຶ້ນ. ການສູນເສຍການໄດ້ຍິນທີ່ສືບທອດມາຈາກການເກີດລູກຍັງມາພ້ອມກັບອື່ນໆ ສຸຂະພາບ ບັນຫາເຊັ່ນ: ບັນຫາກ່ຽວກັບວິໄສທັດແລະການດຸ່ນດ່ຽງຢ່າງຫນ້ອຍ 30 ສ່ວນຮ້ອຍຂອງກໍລະນີ. ເຖິງແມ່ນວ່າໃນເວລາທີ່ລູກຫລານບໍ່ສະແດງຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງການໄດ້ຍິນ, ລາວສາມາດສືບທອດການກາຍພັນຂອງເຊື້ອສາຍ. ນີ້ຫມາຍຄວາມວ່າບຸກຄົນແມ່ນຜູ້ຂົນສົ່ງ. ຜູ້ໃຫ້ບໍລິການຂອງການກາຍພັນຂອງພັນທຸກໍາທີ່ບໍ່ຕ້ອງການສາມາດຖ່າຍທອດມັນໄປສູ່ລູກຫລານໃນອະນາຄົດທີ່ອາດຈະປະສົບກັບການສູນເສຍການໄດ້ຍິນ. ຫູໜວກນີ້ສ່ວນຫຼາຍແມ່ນປິ່ນປົວບໍ່ໄດ້.
ໃນການສຶກສາຕີພິມໃນ ມືຖື, ນັກວິທະຍາສາດຢູ່ມະຫາວິທະຍາໄລ Iowa ແລະສະຖາບັນແຫ່ງຊາດກ່ຽວກັບຄົນຫູຫນວກແລະຄວາມຜິດປົກກະຕິການສື່ສານອື່ນໆ, ໄດ້ຄົ້ນພົບຄັ້ງທໍາອິດຢາທີ່ມີໂມເລກຸນຂະຫນາດນ້ອຍທີ່ສາມາດຮັກສາການໄດ້ຍິນໃນຫນູທີ່ທົນທຸກຈາກຄວາມກ້າວຫນ້າຂອງຫູຫນວກຂອງມະນຸດ. ນັກຄົ້ນຄວ້າສາມາດຟື້ນຟູການໄດ້ຍິນບາງສ່ວນໃນຄວາມຖີ່ຂອງສຽງເລັກນ້ອຍແລະຍັງຊ່ວຍປະຢັດ "ຈຸລັງຂົນຄວາມຮູ້ສຶກ" ຈໍານວນຫນ້ອຍທີ່ຢູ່ໃນຫູພາຍໃນ. ການສຶກສານີ້ບໍ່ພຽງແຕ່ສະແດງໃຫ້ເຫັນເຖິງກົນໄກໂມເລກຸນທີ່ແນ່ນອນທີ່ຊີ້ໃຫ້ເຫັນເຖິງຄວາມຫູຫນວກທາງພັນທຸກໍາຊະນິດນີ້ (ເອີ້ນວ່າ DFNA27) ແຕ່ສະເຫນີການປິ່ນປົວຢາທີ່ມີທ່າແຮງສໍາລັບມັນ.
ການສຶກສາໄດ້ເລີ່ມຕົ້ນໃນເວລາທີ່ນັກຄົ້ນຄວ້າໄດ້ພະຍາຍາມວິເຄາະພື້ນຖານທາງພັນທຸກໍາຂອງຮູບແບບການສືບທອດຂອງຫູຫນວກນີ້ໃນທົດສະວັດທີ່ຜ່ານມາ. ເຂົາເຈົ້າເບິ່ງຂໍ້ມູນທາງພັນທຸກໍາຂອງສະມາຊິກຂອງຄອບຄົວ (ເອີ້ນວ່າ LMG2). ພະຍາດຫູໜວກແມ່ນເດັ່ນໃນຄອບຄົວນີ້ ເຊັ່ນວ່າ ເຂົາເຈົ້າມີເຊື້ອພະຍາດທີ່ເດັ່ນຊັດສຳລັບຄົນຫູໜວກ ແລະລູກຫຼານໃດກໍ່ຕ້ອງການເພື່ອສືບທອດພັນທຸກຳແບບຈຳລອງອັນດຽວຂອງ gene ທີ່ມີຄວາມຜິດຈາກແມ່ ຫຼື ພໍ່ ເພື່ອໃຫ້ມີຄວາມຫູໜວກປະເພດນີ້. ໃນການສືບສວນຂອງເຂົາເຈົ້າເປັນເວລາເກືອບຫນຶ່ງທົດສະວັດ, ນັກຄົ້ນຄວ້າທ້ອງຖິ່ນການກາຍພັນທີ່ເຮັດໃຫ້ຄົນຫູຫນວກເປັນ "ພາກພື້ນ" ທີ່ເອີ້ນວ່າ DFNA27. ພາກພື້ນນີ້ປະກອບມີພັນທຸກໍາປະມານສິບພັນຊະນິດທີ່ເມື່ອມີການປ່ຽນແປງສາມາດນໍາໄປສູ່ການສູນເສຍການໄດ້ຍິນ, ດັ່ງນັ້ນສະຖານທີ່ທີ່ແນ່ນອນຂອງການກາຍພັນຍັງບໍ່ຖືກຊີ້ໃຫ້ເຫັນ. ການສຶກສາຊຸດຕໍ່ມາໄດ້ຊ່ວຍຊີ້ບອກຫນູ Restgene (RE1 Silencing Transcription Factor) ແລະນັກຄົ້ນຄວ້າໄດ້ຄົ້ນພົບວ່າຫນູ Rest gene ໄດ້ຖືກຄວບຄຸມໂດຍຂະບວນການທີ່ບໍ່ທໍາມະດາໃນຈຸລັງ sensory ຂອງຫູແລະນີ້ເປັນສິ່ງສໍາຄັນທີ່ສຸດສໍາລັບການເຮັດວຽກຂອງການໄດ້ຍິນຂອງສັດລ້ຽງລູກດ້ວຍນົມ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ນັກຄົ້ນຄວ້າໄດ້ເລີ່ມກວດກາພາກພື້ນ DFNA27 ຍ້ອນວ່າມັນເຫັນໄດ້ວ່າ gene Rest ຂອງມະນຸດແມ່ນຢູ່ໃນພື້ນທີ່ນີ້ເທົ່ານັ້ນ. ເມື່ອສະຖານທີ່ແລະຫນ້າທີ່ຂອງ Restgene ໄດ້ຮັບຄວາມເຂົ້າໃຈດີຂຶ້ນ, ການວິເຄາະຕື່ມອີກໄດ້ຖືກເຮັດເພື່ອເບິ່ງວ່າສິ່ງທີ່ສາມາດດັດແປງເຊື້ອນີ້ແລະຊ່ວຍປັບປຸງການຫູຫນວກ.
ຫຼັງຈາກນັ້ນ, Restgene ໄດ້ຖືກດັດແປງເພື່ອສ້າງຕົວແບບສໍາລັບຄົນຫູຫນວກທີ່ການທົດລອງສາມາດປະຕິບັດໄດ້. ມັນໄດ້ຖືກເຫັນວ່າຈຸລັງຂົນ sensory ໄດ້ຖືກທໍາລາຍຢູ່ໃນຫູພາຍໃນຂອງຫນູເຮັດໃຫ້ພວກເຂົາຫູຫນວກ. ການກາຍພັນທີ່ຄ້າຍຄືກັນໄດ້ຖືກພົບເຫັນຢູ່ໃນຄອບຄົວ LMG2 ເຊັ່ນກັນ. ເມື່ອການຫມູນໃຊ້ຖືກປີ້ນກັບກັນ, ໂປຣຕີນ REST ຈະປິດແລະຫຼາຍພັນທຸກໍາໄດ້ຖືກປ່ຽນໄປສູ່ການຟື້ນຕົວຂອງຈຸລັງຂົນ sensory ແລະຊ່ວຍໃຫ້ຫນູຟັງໄດ້ດີຂຶ້ນ. ດັ່ງນັ້ນ, ທີ່ສໍາຄັນແມ່ນໂປຣຕີນ REST ທີ່ເຂົ້າລະຫັດໂດຍ Rest gene. ທາດໂປຼຕີນນີ້ປົກກະຕິສະກັດກັ້ນ genes ໂດຍວິທີການທີ່ເອີ້ນວ່າ "histone deacetylation". ນັກຄົ້ນຄວ້າໄດ້ນໍາໃຊ້ໂມເລກຸນຂະຫນາດນ້ອຍຂອງຢາທີ່ສາມາດ "ເຮັດຫນ້າທີ່ຄ້າຍຄືສະຫຼັບ" ແລະສາມາດຂັດຂວາງຂະບວນການຂອງ histone deacetylation ແລະດັ່ງນັ້ນຈຶ່ງປິດທາດໂປຼຕີນຈາກ REST. ການປິດ gene ສ່ວນທີ່ເຫຼືອຈາກນັ້ນອະນຸຍາດໃຫ້ມີການສ້າງຈຸລັງຜົມໃຫມ່ເຊິ່ງສຸດທ້າຍໄດ້ຟື້ນຟູການໄດ້ຍິນບາງສ່ວນໃນຫນູ.
ນີ້ແມ່ນການສຶກສາທີ່ສໍາຄັນແລະກ່ຽວຂ້ອງໃນການວິເຄາະກົນໄກພາຍໃນທີ່ກໍານົດປະເພດສືບພັນຂອງຄົນຫູຫນວກ. ເຖິງແມ່ນວ່າການສຶກສານີ້ໄດ້ຖືກດໍາເນີນຢູ່ໃນຫນູ, ຍຸດທະສາດທີ່ເປີດເຜີຍຢູ່ທີ່ນີ້ສາມາດຖືກນໍາໃຊ້ສໍາລັບ ມະນຸດ ການທົດສອບ. ມັນເປັນຈຸດເລີ່ມຕົ້ນທີ່ດີທີ່ຈະປະຕິບັດການສຶກສາເພີ່ມເຕີມໃນທີ່ມີໂມເລກຸນຂະຫນາດນ້ອຍ ຢາເສບຕິດ ສາມາດສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າມີປະສິດທິພາບໃນການປິ່ນປົວພະຍາດຫູຫນວກ DFNA27. ການສຶກສານີ້ອາດຈະຖືກຂະຫຍາຍໄປສູ່ປະເພດອື່ນໆຂອງການສູນເສຍການໄດ້ຍິນທີ່ກ້າວຫນ້າທີ່ເກີດຈາກການສືບທອດ genes. ຜູ້ນໍາທາງພັນທຸກໍາໃຫ້ຂໍ້ມູນເພີ່ມເຕີມເພື່ອເປີດເຜີຍເສັ້ນທາງໃຫມ່ສໍາລັບການອອກແບບການປິ່ນປົວທີ່ມີທ່າແຮງສໍາລັບການສູນເສຍການໄດ້ຍິນໃນມະນຸດ. ນອກຈາກນັ້ນ, ໂມເລກຸນຂະຫນາດນ້ອຍຫຼາຍສາມາດຖືກນໍາໃຊ້ໃນອະນາຄົດເພື່ອປິ່ນປົວພະຍາດຫູຫນວກທີ່ໄດ້ຮັບມໍລະດົກ.
***
ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ (s)
Nakano Y et al 2018. ຂໍ້ບົກພ່ອງໃນກົດລະບຽບທາງເລືອກ - ການຂື້ນກັບ Splicing ຂອງ REST ເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມຫູຫນວກ. ມືຖື.
https://doi.org/10.1016/j.cell.2018.06.004
***
