ການສຶກສາສະແດງໃຫ້ເຫັນຄໍາສັນຍາສໍາລັບການປິ່ນປົວພະຍາດທາງພັນທຸກໍາໃນສັດລ້ຽງລູກດ້ວຍນົມໃນລະຫວ່າງການພັດທະນາຂອງ fetal ໃນສາມເດືອນທໍາອິດຂອງການຖືພາ
A genetic ຄວາມຜິດປົກກະຕິແມ່ນເງື່ອນໄຂຫຼືພະຍາດທີ່ເກີດຈາກການປ່ຽນແປງທີ່ຜິດປົກກະຕິຫຼືການກາຍພັນໃນ DNA ຂອງບຸກຄົນໃນ gene. ຂອງພວກເຮົາ DNA ໃຫ້ລະຫັດທີ່ຈໍາເປັນສໍາລັບການສ້າງທາດໂປຼຕີນຈາກນັ້ນປະຕິບັດຫນ້າທີ່ສ່ວນໃຫຍ່ໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ. ເຖິງແມ່ນວ່າສ່ວນຫນຶ່ງຂອງ DNA ຂອງພວກເຮົາມີການປ່ຽນແປງໃນບາງທາງ, ທາດໂປຼຕີນທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບມັນບໍ່ສາມາດປະຕິບັດຫນ້າທີ່ປົກກະຕິຂອງມັນໄດ້. ຂຶ້ນຢູ່ກັບບ່ອນທີ່ການປ່ຽນແປງນີ້ເກີດຂຶ້ນ, ມັນສາມາດມີຜົນກະທົບເລັກນ້ອຍຫຼືບໍ່ມີຫຼືມັນອາດຈະປ່ຽນແປງຈຸລັງຫຼາຍຈົນສາມາດນໍາໄປສູ່ການ. genetic ຄວາມຜິດປົກກະຕິຫຼືພະຍາດ. ການປ່ຽນແປງດັ່ງກ່າວແມ່ນເກີດມາຈາກຄວາມຜິດພາດໃນການຈໍາລອງ DNA (ການຊໍ້າຊ້ອນ) ໃນລະຫວ່າງການເຕີບໃຫຍ່, ຫຼືປັດໃຈສິ່ງແວດລ້ອມ, ການດໍາລົງຊີວິດ, ການສູບຢາແລະການສໍາຜັດກັບລັງສີ. ຄວາມຜິດປົກກະຕິດັ່ງກ່າວຖືກຖ່າຍທອດໄປສູ່ລູກຫຼານ ແລະເລີ່ມເກີດຂຶ້ນເມື່ອລູກເກີດຢູ່ໃນມົດລູກຂອງແມ່ ແລະດັ່ງນັ້ນຈຶ່ງເອີ້ນວ່າ 'ຄວາມຜິດປົກກະຕິຈາກກຳເນີດ'.
ຄວາມບົກຜ່ອງຈາກກໍາເນີດສາມາດເປັນເລັກນ້ອຍຫຼືຮ້າຍແຮງທີ່ສຸດແລະອາດຈະສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ຮູບລັກສະນະ, ຫນ້າທີ່ຂອງອະໄວຍະວະແລະບາງດ້ານຂອງການພັດທະນາທາງດ້ານຮ່າງກາຍຫຼືຈິດໃຈ. ເດັກນ້ອຍຫຼາຍລ້ານຄົນເກີດໃນແຕ່ລະປີດ້ວຍຄວາມຮ້າຍແຮງ genetic ເງື່ອນໄຂ. ຂໍ້ບົກພ່ອງເຫຼົ່ານີ້ສາມາດກວດພົບໄດ້ໃນລະຫວ່າງການຖືພາຍ້ອນວ່າພວກມັນເຫັນໄດ້ຊັດເຈນພາຍໃນສາມເດືອນທໍາອິດຂອງການຖືພາໃນເວລາທີ່ອະໄວຍະວະຕ່າງໆຍັງສ້າງຂື້ນ. ເຕັກນິກທີ່ເອີ້ນວ່າ amniocentesis ແມ່ນມີຢູ່ໃນການກວດສອບ genetic ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງ fetus ໂດຍການທົດສອບນ້ໍາ amniotic ທີ່ສະກັດຈາກ uterus. ຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ເຖິງແມ່ນວ່າມີ amniocentesis, ການປິ່ນປົວພວກມັນເປັນໄປບໍ່ໄດ້ເພາະວ່າບໍ່ມີທາງເລືອກທີ່ຈະແກ້ໄຂໃດໆກ່ອນທີ່ຈະເກີດລູກ. ບາງຂໍ້ບົກພ່ອງແມ່ນບໍ່ເປັນອັນຕະລາຍ ແລະບໍ່ຕ້ອງການການແຊກແຊງ ແຕ່ບາງອັນອາດມີລັກສະນະຮ້າຍແຮງ ແລະອາດຈະຕ້ອງການປິ່ນປົວໄລຍະຍາວ ຫຼືອາດເປັນອັນຕະລາຍຕໍ່ເດັກໄດ້. ບາງຂໍ້ບົກພ່ອງສາມາດແກ້ໄຂໄດ້ທັນທີຫຼັງຈາກເກີດລູກ - ຕົວຢ່າງພາຍໃນຫນຶ່ງອາທິດ - ແຕ່ສ່ວນຫຼາຍແມ່ນຊ້າເກີນໄປສໍາລັບການປິ່ນປົວ.
ການປິ່ນປົວ genetic ສະພາບໃນເດັກທີ່ຍັງບໍ່ທັນເກີດ
ເປັນຄັ້ງທຳອິດທີ່ເຕັກນິກການແກ້ໄຂ gene ປະຕິວັດໄດ້ຖືກນໍາໃຊ້ເພື່ອປິ່ນປົວ 'genetic ຄວາມບໍ່ເປັນລະບຽບໃນຫນູໃນລະຫວ່າງການພັດທະນາຂອງ fetal ໃນ uterus ໃນການສຶກສາໂດຍນັກຄົ້ນຄວ້າທີ່ມະຫາວິທະຍາໄລ Carnegie Mellon ແລະມະຫາວິທະຍາໄລ Yale. ມັນໄດ້ຖືກສ້າງຕັ້ງຂຶ້ນຢ່າງດີວ່າໃນລະຫວ່າງການພັດທະນາຕົ້ນຂອງ embryo (ໃນໄລຍະສາມເດືອນທໍາອິດຂອງການຖືພາ) ມີຈຸລັງລໍາຕົ້ນຈໍານວນຫຼາຍ (ປະເພດຈຸລັງທີ່ບໍ່ແຕກຕ່າງກັນເຊິ່ງສາມາດກາຍເປັນປະເພດຂອງຈຸລັງໃດໆເມື່ອການເຕີບໃຫຍ່) ເຊິ່ງແບ່ງອອກໃນອັດຕາໄວ. ນີ້ແມ່ນຈຸດເວລາທີ່ກ່ຽວຂ້ອງທີ່ ກ genetic ການກາຍພັນຖ້າຖືກແກ້ໄຂຈະຫຼຸດຜ່ອນຜົນກະທົບຂອງການກາຍພັນຕໍ່ການພັດທະນາຂອງ embryo-to-foetal. ມີໂອກາດທີ່ຮຸນແຮງ genetic ສະພາບຍັງສາມາດປິ່ນປົວໄດ້ ແລະເດັກເກີດມາໂດຍບໍ່ມີຄວາມຜິດປົກກະຕິໃນການເກີດລູກໂດຍບໍ່ໄດ້ຕັ້ງໃຈ.
ໃນການສຶກສານີ້ຈັດພີມມາຢູ່ໃນ ການສື່ສານທໍາມະຊາດ ນັກຄົ້ນຄວ້າໄດ້ນໍາໃຊ້ເຕັກນິກການແກ້ໄຂ gene ທີ່ອີງໃສ່ peptide nucleic acid. ເຕັກນິກນີ້ໄດ້ຖືກໃຊ້ກ່ອນທີ່ຈະປິ່ນປົວພະຍາດ beta thalassemia - a genetic ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງເລືອດທີ່ hemoglobin (HB) ຜະລິດໃນເລືອດຫຼຸດລົງຢ່າງຫຼວງຫຼາຍເຊິ່ງຫຼັງຈາກນັ້ນສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ການສະຫນອງອົກຊີເຈນປົກກະຕິໃຫ້ກັບພາກສ່ວນຕ່າງໆຂອງຮ່າງກາຍທີ່ນໍາໄປສູ່ຜົນສະທ້ອນທີ່ຜິດປົກກະຕິຮ້າຍແຮງ. ໃນເຕັກນິກນີ້, ໂມເລກຸນສັງເຄາະທີ່ເປັນເອກະລັກທີ່ເອີ້ນວ່າ peptide nucleic acids (PNAs) (ເຮັດດ້ວຍການປະສົມປະສານຂອງກະດູກສັນຫຼັງຂອງທາດໂປຼຕີນທີ່ສັງເຄາະກັບ DNA ແລະ RNA) ໄດ້ຖືກສ້າງຂື້ນ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ອະນຸພາກ nanoparticle ໄດ້ຖືກນໍາໃຊ້ເພື່ອຂົນສົ່ງໂມເລກຸນ PNA ເຫຼົ່ານີ້ພ້ອມກັບ DNA ຂອງຜູ້ໃຫ້ທຶນ "ສຸຂະພາບແລະປົກກະຕິ" ໄປຫາສະຖານທີ່ຂອງ. genetic ການກາຍພັນ. ສະລັບສັບຊ້ອນຂອງ PNA ແລະ DNA ກໍານົດການກາຍພັນທີ່ຖືກກໍານົດໄວ້ໃນສະຖານທີ່ໃດຫນຶ່ງ, ໂມເລກຸນ PNA ຫຼັງຈາກນັ້ນຜູກມັດແລະ unzips helix ສອງເທົ່າຂອງ DNA ທີ່ກາຍພັນຫຼືຜິດປົກກະຕິ. ສຸດທ້າຍ, DNA ຜູ້ໃຫ້ທຶນຜູກມັດກັບ DNA ທີ່ກາຍພັນແລະອັດຕະໂນມັດກົນໄກເພື່ອແກ້ໄຂຂໍ້ຜິດພາດຂອງ DNA. ຄວາມສໍາຄັນຕົ້ນຕໍຂອງການສຶກສານີ້ແມ່ນວ່າມັນຖືກເຮັດຢູ່ໃນ fetus, ດັ່ງນັ້ນນັກຄົ້ນຄວ້າຈຶ່ງຕ້ອງໃຊ້ວິທີການທີ່ຄ້າຍຄືກັນກັບ amniocentesis ທີ່ຢູ່ ພວກເຂົາເອົາ PNA complex ເຂົ້າໄປໃນຖົງນ້ໍາ amniotic (ນ້ໍາ amniotic) ຂອງຫນູຖືພາທີ່ fetuses ກໍາລັງປະຕິບັດ. gene ການກາຍພັນທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດ beta thalassemia. ຫຼັງຈາກການສັກຢາ PNA ຫນຶ່ງ, 6 ເປີເຊັນຂອງການກາຍພັນໄດ້ຖືກແກ້ໄຂ. ຫນູເຫຼົ່ານີ້ສະແດງໃຫ້ເຫັນການປັບປຸງອາການຂອງພະຍາດເຊັ່ນ: ລະດັບຂອງ hemoglobin ຢູ່ໃນລະດັບປົກກະຕິເຊິ່ງສາມາດຕີຄວາມຫມາຍໄດ້ວ່າຫນູໄດ້ຮັບການ 'ປິ່ນປົວ' ຂອງສະພາບ. ພວກເຂົາເຈົ້າຍັງໄດ້ສະແດງໃຫ້ເຫັນອັດຕາການລອດຕາຍເພີ່ມຂຶ້ນ. ການສັກຢານີ້ແມ່ນຢູ່ໃນຂອບເຂດຈໍາກັດຫຼາຍ, ແຕ່ນັກຄົ້ນຄວ້າຫວັງວ່າອັດຕາຜົນສໍາເລັດທີ່ສູງຂຶ້ນສາມາດບັນລຸໄດ້ຖ້າຫາກວ່າການສັກຢາໄດ້ຖືກເຮັດຫຼາຍຄັ້ງ.
ການສຶກສາແມ່ນມີຄວາມກ່ຽວຂ້ອງເພາະວ່າບໍ່ໄດ້ສັງເກດເຫັນເປົ້າຫມາຍນອກແລະພຽງແຕ່ DNA ທີ່ຕ້ອງການເທົ່ານັ້ນທີ່ຖືກແກ້ໄຂ. ເຕັກນິກການດັດແກ້ພັນທຸກໍາເຊັ່ນ CRISPR / Cas9 ແມ່ນໃຊ້ງ່າຍກວ່າເພື່ອຈຸດປະສົງການຄົ້ນຄວ້າ, ມັນຍັງເປັນຂໍ້ໂຕ້ແຍ້ງເພາະວ່າມັນຕັດ DNA ແລະປະຕິບັດຂໍ້ຜິດພາດນອກສະຖານທີ່ຍ້ອນວ່າພວກມັນທໍາລາຍ DNA ປົກກະຕິນອກເປົ້າຫມາຍເຊັ່ນກັນ. ເນື່ອງຈາກຂໍ້ຈໍາກັດນີ້ພວກເຂົາບໍ່ເຫມາະສົມທີ່ສຸດສໍາລັບການອອກແບບການປິ່ນປົວ. ພິຈາລະນາປັດໄຈນີ້, ວິທີການທີ່ສະແດງໃຫ້ເຫັນໃນການສຶກສາໃນປະຈຸບັນພຽງແຕ່ຜູກມັດກັບ DNA ເປົ້າຫມາຍແລະການສ້ອມແປງແລະສະແດງຂໍ້ຜິດພາດນອກສະຖານທີ່. ຄຸນນະພາບເປົ້າຫມາຍນີ້ເຮັດໃຫ້ມັນເຫມາະສົມສໍາລັບການປິ່ນປົວ. ວິທີການດັ່ງກ່າວໃນການອອກແບບໃນປະຈຸບັນຂອງມັນຍັງສາມາດຖືກນໍາໃຊ້ເພື່ອ 'ປິ່ນປົວ' ເງື່ອນໄຂອື່ນໆໃນອະນາຄົດ.
***
{ທ່ານສາມາດອ່ານເອກະສານການຄົ້ນຄວ້າຕົ້ນສະບັບໄດ້ໂດຍການຄລິກທີ່ລິ້ງ DOI ທີ່ໃຫ້ໄວ້ຂ້າງລຸ່ມນີ້ໃນລາຍຊື່ແຫຼ່ງທີ່ອ້າງອີງ}
ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ (s)
Ricciardi AS et al. 2018. ໃນການຈັດສົ່ງ utero nanoparticle ສໍາລັບການແກ້ໄຂ genome ສະເພາະເວັບໄຊທ໌. ການສື່ສານທໍາມະຊາດ. https://doi.org/10.1038/s41467-018-04894-2
***
