ການສຶກສາສະແດງໃຫ້ເຫັນເຕັກນິກການດັດແກ້ພັນທຸກໍາເພື່ອປົກປ້ອງລູກຫລານຈາກພະຍາດທີ່ສືບທອດ
ການສຶກສາຕີພິມໃນ ລັກສະນະ ໄດ້ສະແດງໃຫ້ເຫັນເປັນຄັ້ງທໍາອິດວ່າ embryo ຂອງມະນຸດສາມາດແກ້ໄຂໄດ້ໃນໄລຍະຕົ້ນຂອງການພັດທະນາ embryo ໂດຍ gene-editing (ຍັງເອີ້ນວ່າການແກ້ໄຂ gene) ເຕັກນິກທີ່ເອີ້ນວ່າ CRISPR. ການສຶກສາ, ການຮ່ວມມືລະຫວ່າງສະຖາບັນ Salk, Oregon Health and Science University ໃນ Portland ແລະສະຖາບັນວິທະຍາສາດພື້ນຖານໃນເກົາຫລີສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່ານັກຄົ້ນຄວ້າໄດ້ແກ້ໄຂການກາຍພັນຂອງເຊື້ອພະຍາດສໍາລັບສະພາບຫົວໃຈຢູ່ໃນ embryo ຂອງມະນຸດເພື່ອກໍາຈັດສິ່ງດັ່ງກ່າວ. ພະຍາດ ໃນລູກຫລານໃນປັດຈຸບັນແລະລຸ້ນໃນອະນາຄົດ. ການສຶກສາໄດ້ໃຫ້ຄວາມເຂົ້າໃຈອັນສຳຄັນໃນການປ້ອງກັນພະຍາດຫຼາຍພັນຊະນິດທີ່ເກີດຈາກການກາຍພັນເທື່ອດຽວ/ຫຼາຍອັນໃນອັນດຽວ. gene.
ການແກ້ໄຂເຊື້ອພະຍາດທີ່ຕິດພັນກັບເຊື້ອສາຍພັນດຽວກ່ອນເລີ່ມຕົ້ນຊີວິດ
ສະພາບຫົວໃຈທີ່ເອີ້ນວ່າ Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) ແມ່ນສາເຫດທົ່ວໄປທີ່ສຸດຂອງການຈັບກຸມຫົວໃຈກະທັນຫັນທີ່ນໍາໄປສູ່ການເສຍຊີວິດແລະຜົນກະທົບຕໍ່ປະມານ 1 ໃນ 500 ຄົນໃນທຸກໄວຫຼືເພດ. HCM ແມ່ນຄິດວ່າເປັນມໍລະດົກທົ່ວໄປທີ່ສຸດຫຼື genetic ສະພາບຫົວໃຈທົ່ວໂລກ. ມັນເກີດມາຈາກການກາຍພັນທີ່ເດັ່ນຊັດໃນ gene (MYBPC3) ແຕ່ການປະກົດຕົວຂອງສະພາບນີ້ບໍ່ໄດ້ຖືກກວດພົບຈົນກ່ວາມັນຊ້າເກີນໄປ. ຄົນທີ່ມີ gene ນີ້ mutant ໄດ້ມີໂອກາດ 50 ເປີເຊັນທີ່ຈະສົ່ງຕໍ່ໃຫ້ລູກຂອງເຂົາເຈົ້າເອງ ແລະດັ່ງນັ້ນການແກ້ໄຂການກາຍພັນໃນ embryos ນີ້ຈະປ້ອງກັນບໍ່ໃຫ້ເກີດ. ພະຍາດ ບໍ່ພຽງແຕ່ຢູ່ໃນເດັກນ້ອຍທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ, ແຕ່ຍັງຢູ່ໃນລູກຫລານຂອງພວກເຂົາໃນອະນາຄົດ. ການນໍາໃຊ້ເຕັກນິກ IVF (In vitro fertilization), ນັກຄົ້ນຄວ້າໄດ້ສັກຢາອົງປະກອບຂອງ gene ທີ່ຖືກຕ້ອງເຂົ້າໄປໃນໄຂ່ຂອງຜູ້ໃຫ້ທຶນທີ່ມີສຸຂະພາບດີ fertilized ກັບເຊື້ອອະສຸຈິຂອງຜູ້ບໍລິຈາກ. ວິທີການຂອງເຂົາເຈົ້າອະນຸຍາດໃຫ້ຈຸລັງຂອງຜູ້ໃຫ້ທຶນຂອງຕົນເອງ ການສ້ອມແປງ DNA ກົນໄກການແກ້ໄຂການກາຍພັນໃນຮອບຕໍ່ໄປຂອງການແບ່ງຈຸລັງ. ການກາຍພັນແມ່ນຖືກແກ້ໄຂໂດຍພື້ນຖານໂດຍການໃຊ້ປອມ DNA ລຳດັບ ຫຼືສຳເນົາທີ່ບໍ່ປ່ຽນແປງຂອງ MYBPC3 ຕົ້ນສະບັບເປັນແມ່ແບບເລີ່ມຕົ້ນ.
ນັກຄົ້ນຄວ້າໄດ້ວິເຄາະຈຸລັງທັງຫມົດໃນ embryos ໃນຕົ້ນປີເພື່ອເບິ່ງວ່າວິທີການປັບປຸງການກາຍພັນໄດ້ມີປະສິດທິພາບແນວໃດ. ເຕັກນິກຂອງ gene ການແກ້ໄຂເຖິງແມ່ນວ່າຢູ່ໃນຂັ້ນຕອນເບື້ອງຕົ້ນຫຼາຍໄດ້ຖືກພົບເຫັນວ່າມີຄວາມປອດໄພ, ຖືກຕ້ອງແລະປະສິດທິພາບ. ໃນສັ້ນ, "ມັນເຮັດວຽກ". ມັນເປັນເລື່ອງແປກສໍາລັບນັກຄົ້ນຄວ້າທີ່ເຫັນວ່າ ດັດແກ້ gene ໄປໄດ້ດີຫຼາຍແລະພວກເຂົາບໍ່ເຫັນຄວາມກັງວົນຂ້າງຄຽງໃດໆເຊັ່ນການກະຕຸ້ນການກາຍພັນທີ່ບໍ່ສາມາດກວດພົບໄດ້ແລະ / ຫຼືຄວາມບໍ່ສະຖຽນລະພາບຂອງ genome. ພວກເຂົາເຈົ້າໄດ້ພັດທະນາຍຸດທະສາດທີ່ເຂັ້ມແຂງເພື່ອຮັບປະກັນການສ້ອມແປງທີ່ສອດຄ່ອງໃນທຸກຈຸລັງຂອງ embryo. ນີ້ແມ່ນຍຸດທະສາດໃໝ່ທີ່ຍັງບໍ່ທັນໄດ້ຮັບການລາຍງານມາຮອດປະຈຸບັນ ແລະ ເຕັກໂນໂລຊີນີ້ສາມາດສ້ອມແປງການກາຍພັນຂອງເຊື້ອສາຍພັນດຽວທີ່ພາໃຫ້ເກີດພະຍາດໄດ້ຢ່າງສຳເລັດຜົນ ໂດຍການໃຊ້ປະໂຫຍດຈາກ DNA ການຕອບສະ ໜອງ ການສ້ອມແປງທີ່ເປັນເອກະລັກສະເພາະກັບ embryos ພຽງແຕ່ຢູ່ໃນຂັ້ນຕອນຕົ້ນຂອງແນວຄວາມຄິດ.
ການໂຕ້ວາທີກ່ຽວກັບຈັນຍາບັນກ່ຽວກັບການດັດແກ້ພັນທຸກໍາ
ຄວາມກ້າວຫນ້າດັ່ງກ່າວໃນເຕັກໂນໂລຊີ stem cell ແລະ ດັດແກ້ gene – ເຖິງແມ່ນວ່າຍັງມີຫຼາຍໃນໄວເດັກ – ໄດ້ໃຫ້ຄວາມຫວັງທີ່ຈະເປັນໄປໄດ້ຫຼາຍລ້ານຄົນສືບທອດການກາຍພັນທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດພະຍາດໃນພັນທຸກໍາຂອງເຂົາເຈົ້າໂດຍການສະແດງໃຫ້ເຫັນເຕັກນິກການປ້ອງກັນແລະການປິ່ນປົວພະຍາດຈໍານວນຫນຶ່ງ. ທ່າແຮງຂອງການສຶກສານີ້ແມ່ນໃຫຍ່ຫຼວງແລະມີຜົນກະທົບ; ແນວໃດກໍ່ຕາມ, ນີ້ແມ່ນຫົວຂໍ້ທີ່ມີການໂຕ້ວາທີກ່ຽວກັບຈັນຍາບັນແລະຂັ້ນຕອນໃດໆຕໍ່ການສຶກສາດັ່ງກ່າວຕ້ອງໄດ້ຮັບການລະມັດລະວັງໂດຍການພິຈາລະນາສູງສຸດຕໍ່ການຕັດສິນດ້ານຈັນຍາບັນທີ່ຈໍາເປັນທັງຫມົດ. ສິ່ງກີດຂວາງອື່ນໆຂອງການສຶກສາປະເພດນີ້ລວມມີການບໍ່ສະຫນັບສະຫນູນການຄົ້ນຄວ້າ embryo ແລະການຫ້າມການທົດລອງທາງດ້ານການຊ່ວຍໃດໆທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບເຊື້ອສາຍພັນ (ຈຸລັງທີ່ກາຍເປັນເຊື້ອອະສຸຈິຫຼືໄຂ່) ການດັດແປງພັນທຸກໍາ. ຕົວຢ່າງຫນຶ່ງທີ່ນັກຄົ້ນຄວ້າໄດ້ລະບຸໄວ້ເປັນປະເພດແມ່ນການຫຼີກເວັ້ນຢ່າງລະມັດລະວັງຂອງການນໍາການກາຍພັນທີ່ບໍ່ໄດ້ຕັ້ງໃຈເຂົ້າໄປໃນສາຍເຊື້ອ.
ຜູ້ຂຽນໄດ້ລະບຸວ່າການສຶກສາຂອງພວກເຂົາແມ່ນປະຕິບັດຕາມຄໍາແນະນໍາໃນແຜນທີ່ຖະຫນົນ 2016 "ມະນຸດ. ການດັດແກ້ Genome: ວິທະຍາສາດ, ຈັນຍາບັນ, ແລະການປົກຄອງ” ໂດຍສະພາວິທະຍາສາດແຫ່ງຊາດ, ສະຫະລັດອາເມລິກາ.
ສ້າງຜົນກະທົບອັນໃຫຍ່ຫຼວງກັບຄວາມເປັນໄປໄດ້
ຜົນໄດ້ຮັບຂອງການສຶກສານີ້ຈັດພີມມາຢູ່ໃນ ລັກສະນະ ສະແດງໃຫ້ເຫັນທ່າແຮງທີ່ຍິ່ງໃຫຍ່ຂອງ embryonic ດັດແກ້ gene. ນີ້ແມ່ນການສຶກສາຄັ້ງທໍາອິດແລະໃຫຍ່ທີ່ສຸດໃນພື້ນທີ່ຂອງ ດັດແກ້ gene. ຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ພື້ນທີ່ຂອງການຄົ້ນຄວ້ານີ້ແມ່ນ encumbered ກັບການປະເມີນຕົວຈິງຂອງທັງສອງຜົນປະໂຫຍດແລະຄວາມສ່ຽງຄຽງຄູ່ກັບການປະເມີນຜົນຢ່າງຕໍ່ເນື່ອງຂອງຄວາມປອດໄພແລະປະສິດທິພາບຂອງຂັ້ນຕອນໃນທັດສະນະທີ່ກວ້າງຂວາງ.
ການຄົ້ນຄວ້ານີ້ຈະມີຜົນກະທົບອັນໃຫຍ່ຫຼວງຕໍ່ການຄົ້ນພົບການປິ່ນປົວໃນທີ່ສຸດສໍາລັບພັນພະຍາດທີ່ເກີດຈາກການກາຍພັນໃນພັນທຸກໍາດຽວ. ໃນ "ອະນາຄົດທີ່ຫ່າງໄກຫຼາຍ" embryos ທີ່ຖືກແກ້ໄຂສາມາດຖືກປູກເຂົ້າໄປໃນ uterus ໂດຍເປົ້າຫມາຍຂອງການຖືພາແລະໃນລະຫວ່າງຂະບວນການດັ່ງກ່າວ, ການທົດລອງທາງດ້ານຄລີນິກສາມາດຕິດຕາມ embryos ຍ້ອນວ່າພວກມັນພັດທະນາໄປສູ່ລູກຫລານ. ມັນເບິ່ງຄືວ່າຢູ່ໄກໃນເວລານີ້, ແຕ່ນັ້ນແມ່ນເປົ້າຫມາຍໄລຍະຍາວຂອງການສຶກສານີ້. ວຽກງານພື້ນຖານໄດ້ຮັບການເຮັດໃຫ້ໂດຍການນໍາເອົາວິທະຍາສາດຫນຶ່ງບາດກ້າວໃກ້ຊິດກັບ snipping inherited ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ ອອກຈາກລູກຫລານຂອງມະນຸດ.
***
{ທ່ານສາມາດອ່ານເອກະສານການຄົ້ນຄວ້າຕົ້ນສະບັບໄດ້ໂດຍການຄລິກທີ່ລິ້ງ DOI ທີ່ໃຫ້ໄວ້ຂ້າງລຸ່ມນີ້ໃນລາຍຊື່ແຫຼ່ງທີ່ອ້າງອີງ}
ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ (s)
Hong M et al. 2017. ການແກ້ໄຂການກາຍພັນຂອງເຊື້ອພະຍາດຢູ່ໃນຕົວອ່ອນຂອງມະນຸດ. ລັກສະນະ. https://doi.org/10.1038/nature23305
