ສົມບູນ ມະນຸດ genome ລໍາດັບຂອງສອງໂຄໂມໂຊມ X ແລະ autosomes ຈາກເສັ້ນຈຸລັງທີ່ມາຈາກເນື້ອເຍື່ອຂອງແມ່ຍິງໄດ້ຖືກສໍາເລັດແລ້ວ. ນີ້ປະກອບມີ 8% ຂອງ genome ລໍາດັບທີ່ຂາດຫາຍໄປໃນຮ່າງຕົ້ນສະບັບທີ່ປ່ອຍອອກມາໃນປີ 2001.
ສົມບູນ ມະນຸດ genome ລໍາດັບຂອງຄູ່ພື້ນຖານທັງຫມົດ 3.055 ຕື້ຄູ່ໄດ້ຖືກເປີດເຜີຍໂດຍ Telomere-to-Telomere (T2T) Consortium. ນີ້ສະແດງເຖິງການປັບປຸງທີ່ໃຫຍ່ທີ່ສຸດຂອງ ມະນຸດ ອ້າງອິງ genome ປ່ອຍອອກມາໃນປີ 2001 ໂດຍ Celera Genomics ແລະສາກົນ ມະນຸດ ກຳ ມະພັນ Sequencing Consortium. ນັ້ນ genome ລໍາດັບກວມເອົາສ່ວນໃຫຍ່ຂອງພາກພື້ນ euchromatic ໃນຂະນະທີ່ອອກຈາກພາກພື້ນ heterochromatin ຫຼືການສະແດງທີ່ຜິດພາດ. ພາກພື້ນເຫຼົ່ານີ້ປະກອບດ້ວຍ 8%. ມະນຸດ genome ທີ່ໄດ້ຖືກເປີດເຜີຍໃນທີ່ສຸດ. ການອ້າງອີງ T2T-CHM13 ໃໝ່1 ປະກອບມີລໍາດັບທີ່ສົມບູນສໍາລັບທັງຫມົດ 22 autosomes ບວກກັບ Chromosome X. ລໍາດັບການອ້າງອີງໃຫມ່ນີ້ຍັງໄດ້ແກ້ໄຂຄວາມຜິດພາດຈໍານວນຫລາຍ, ແລະໄດ້ເພີ່ມປະມານ 200 ລ້ານ bp ຂອງລໍາດັບໃຫມ່ທີ່ມີ 2,226 genes, ໃນນັ້ນ 115 ຄາດວ່າຈະເປັນລະຫັດໂປຣຕີນ.
genome ອ້າງອິງ GRCh38.p13 ໃນປະຈຸບັນແມ່ນເປັນຜົນມາຈາກສອງການປັບປຸງທີ່ສໍາຄັນ, ຫນຶ່ງໃນປີ 2013 ແລະອີກອັນຫນຶ່ງໃນປີ 2019 ກ່ຽວກັບລໍາດັບ genome Celera 2001. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ມັນຍັງມີ 151 ລ້ານຄູ່ພື້ນຖານຂອງລໍາດັບທີ່ບໍ່ຮູ້ຈັກແຈກຢາຍໃນທົ່ວ genome, ລວມທັງພາກພື້ນ pericentromeric ແລະ sub telomeric, duplications, gene ແລະ ribosomal DNA (rDNA) arrays, ທັງຫມົດແມ່ນມີຄວາມຈໍາເປັນສໍາລັບຂະບວນການ cellular ພື້ນຖານ. ການອ້າງອີງໃຫມ່ໄດ້ຖືກຕັ້ງຊື່ເປັນ T2T-CHM13 ຍ້ອນວ່າມັນມາຈາກການຈັດລໍາດັບ DNA ຈາກສາຍເຊນ CHM13 (Complete Hydatiform Mole) ແລະຖືກປະຕິບັດໂດຍ T2T consortium. ເສັ້ນຈຸລັງແມ່ນມາຈາກໄຂ່ທີ່ອຸດົມສົມບູນແບບຜິດປົກກະຕິຫຼືການຂະຫຍາຍຕົວຂອງເນື້ອເຍື່ອຈາກ placenta ທີ່ແມ່ຍິງເບິ່ງຄືວ່າຖືພາ (ການຖືພາທີ່ບໍ່ຖືກຕ້ອງ), ດັ່ງນັ້ນລໍາດັບດັ່ງກ່າວເປັນຕົວແທນຂອງສອງໂຄໂມໂຊມ X ແລະ autosomes ຂອງແມ່ຍິງເທົ່ານັ້ນ. ເທກໂນໂລຍີຫຼາຍລໍາດັບໄດ້ຖືກນໍາໄປໃຊ້ເຊັ່ນ PacBio, Oxford Nanopore, 100X ແລະ 70X Illumina ລໍາດັບເພື່ອຕັ້ງຊື່ຈໍານວນຫນ້ອຍຫນຶ່ງ. ຄວາມກ້າວຫນ້າທາງດ້ານເທກໂນໂລຍີໃນການຈັດລໍາດັບໄດ້ເຮັດໃຫ້ການຈັດລໍາດັບທີ່ຍັງເຫຼືອ 8% ດັ່ງທີ່ໄດ້ກ່າວມາຂ້າງເທິງ.
ຂໍ້ຈໍາກັດພຽງແຕ່ຂອງລໍາດັບ T2T-CHM13 ແມ່ນການຂາດໂຄໂມໂຊມ Y. ການຈັດລໍາດັບນີ້ປະຈຸບັນກໍາລັງດໍາເນີນຢູ່, ໂດຍນໍາໃຊ້ DNA ຈາກເສັ້ນຈຸລັງ HG002, ເຊິ່ງມີ 46 (23 ຄູ່) ທີ່ມີ XY karyotype. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ລໍາດັບຈະຖືກປະກອບໂດຍໃຊ້ວິທີການດຽວກັນທີ່ພັດທະນາສໍາລັບ genome CHM13 homozygous.
ຄວາມພ້ອມຂອງ T2T-CHM13 ເປັນການອ້າງອີງໃໝ່ genome ເປັນຕົວແທນຂອງການພັດທະນາທີ່ສໍາຄັນທີ່ຈະຊ່ວຍໃຫ້ເຂົ້າໃຈບົດບາດຂອງພາກພື້ນ heterochromatin ແລະຊ່ວຍເຂົ້າໃຈຜົນກະທົບຂອງມັນຕໍ່ຂະບວນການຂອງເຊນໃນລາຍລະອຽດຫຼາຍກວ່າເກົ່າ. ຈົນກ່ວາການຈັດລໍາດັບ chromosome Y ສໍາເລັດ, ນີ້ຈະເປັນ genome ອ້າງອີງສໍາລັບການສຶກສາໃນອະນາຄົດໃນການເຂົ້າໃຈຂະບວນການແລະຫນ້າທີ່ຂອງເຊນ.
***
ເອກະສານ
- Nurk S, Koren S, Rhie A, Rautiainen M, Bzikadze AV, Mikheenko A et al. ລໍາດັບຄົບຖ້ວນຂອງ a ມະນຸດ genome bioRxiv 2021.05.26.445798; DOI: https://doi.org/10.1101/2021.05.26.445798
***
